通过将基因注入体内来治疗疾病的"基因治疗药物"将陆续在日本国内上市。瑞士诺华最早将于2019年上市治疗神经顽症的药物。源自大阪大学的初创企业ANGES则将于2019年上半年发售日本国内第一款基因治疗药物。虽然比欧美起步晚，但随着高效新药的上市以及政府的扶持，相关药物在日本国内的使用已指日可待。

基因治疗药物的特点是将基因作为药物来使用。例如，将基因注入天生无法进行正常造血的患者体内弥补其造血机能等，这是这类药物发挥效用的机制。基因治疗药物被期待用于治疗医疗方法较少的疑难杂症。与利用iPS细胞让器官再生的再生医疗一样，属于尖端技术，据调查公司Seedplanning介绍，预计到2025年日美欧市场规模将达到1万亿日元。

诺华最近针对名为脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的基因治疗药物，开始在日本国内办理销售许可手续。这一疾病的患者用于活动肌肉的蛋白质不足，长年瘫痪在床，多数患者会在幼儿期死亡，但在海外参与这一药物试验的患者生存率达到100％。今后，还将用于治疗ALS（肌肉萎缩性侧索硬化症）等。

ANGES将发售的是治疗腿部血管栓塞的药物。在今年1月进行了销售许可的申请。相关患者在日本国内被认为有约2万人。美国辉瑞（Pfizer）2019年春季之前将在日本国内开始实施血液不易凝固的血友病治疗药物的临床试验。据称只需注射一次即可。目标是2023年申请销售许可。

在日本国内推进相关开发的背景之一是有政府的支持。为了能在治疗时轻松使用遗传基因，日本政府调整了相关制度，还将拨放大规模预算用于完善临床试验的体制等，不断采取措施推动基因治疗药物的研究。

一方面，高昂的药价将成为制约因素。例如，诺华的脊髓性肌肉萎缩症治疗药物被指在美国售价高达约5亿日元。不少声音批评过高的药价可能对财政构成压力。如何兼顾合理的药价和实现划时代的治疗方法将成为课题。另外，基因治疗药物仍存在技术课题。与过一段时间就会排出体外的普通药物不同，从体外进入的基因会长期留在人体内，目前的技术仍很难取出。如何确保长期安全性也将成为今后需要解决的课题。